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visita ginecologica esame mammografico gravidanza ecografia
Diagnosi prenatale precoce

Diagnostica ostetrica.

Il percorso diagnostico per la gravidanza deve iniziare già quando la donna decide di volere un figlio.
La prima cosa da fare è chiedere una consulenza ginecologica.
Detta consulenza deve prevedere: un’anamnesi accurata mirata, una visita ginecologica e medica completa (la gravidanza non coinvolge solo l’apparato genitale della donna ma tutto il suo corpo e la sua mente) Questo primo step serve per conoscere se ci sono nel gentilizio della coppia patologie mediche, psichiche, cromosomiche o genetiche che possono avere ripercussioni sulla gravidanza.
Bisogna conoscere ovviamente anche il profilo medico globale del partner.
Va indagata l’attività lavorativa della coppia per vedere se ci sono rischi derivanti da lavori usuranti o da contatto con sostanze nocive.
L’analisi del ciclo mestruale.
Poi va fatta una visita ginecologica completa con pap-test, colposcopia, eventuale tampone vaginale, ecografia ginecologia meglio se endocavitaria per studiare la morfologia ed eventuali patologie uterine (se ci sono fibromi, polipi ed eventuali loro localizzazioni e dimensioni) e per studiare la struttura delle ovaie e la loro funzionalità…

Poi vanno richiesti gli esami:

PER LA DONNA

Gruppo sanguigno e Fattore Rh
emocromo
glicemia
azotemia
bilirubinemia
transaminasemia
HIV
VDRL-TPHA ( Lue)
HBV+HCV+HAV
Rubeo.test
Toxo.test
CMV
Parvo.virus B19
TSH
Test per fibrosi cistica
Es. Urine
+ eventuali altri esami a giudizio dello specialista.

PER L’UOMO

Emocromo
Gruppo sanguigno e Fattore Rh
HIV
HBV+HCV+HAV
VDRL-TPH
Test per fibrosi cistica
eventuale es. seminologico.

DIAGNOSTICA NON INVASIVA IN GRAVIDANZA

ECOGRAFIA verso la settima/ottava settimana gestazionale per confermare o ridatare l’ultima
mestruazione. Per localizzare il sacco gestazionale, valutare se si tratta di gravidanza singola o multipla, verificare la vitalità dell’ embrio/feto visualizzandone l’attività cardiaca. (in presenza di sintomi importanti come dolore o perdite ematiche genitali, l’ecografia va effettuata subito e in ogni epoca!)

ECOGRAFIA verso la dodicesima settimana per la valutazione della morfologia fetale relativa all’epoca gestazionale e per la misura della translucenza nucale con eventuale effettuazione del BITEST.

ECOGRAFIA alla sedicesima settimana per una prevalutazione della morfologia fetale (la cosiddetta: ecografia premofologica) e rivalutazione del rischio genetico (SCA-TEST )

ECOGRAFIA tra la 19° e la 21° settimana per lo studio della morfologia fetale (la cosiddetta: ecografia morfologica)

ECOGRFIA alla 25°-26° settimana per la valutazione della crescita fetale e per una rivalutazione morfologica dato che alcune anomalie morfologiche sono visualizzabili solo tardivamente.

ECOGRAFIA alla 31°-32° settimana per la valutazione della crescita biometrica e del benessere fetale attraverso la valutazione di alcuni parametri: quantità di liquido amniotico, movimenti e comportamento fetale, grading placentare, flussimentria.

Dalla 35°-36° settimana l’ecografie con le valutazioni suddette e la cardiotocografia ripetute con periodicità a giudizio dello specialista rassicurano sul fisiologico svolgimento della gravidanza.

DIAGNOSTICA INVASIVA IN GRAVIDANZA

VILLOCENTESI: consiste in un prelievo di villi coriali per la diagnosi di anomalie genetiche o cromosomiche. Si effettua tra la 11°-12° settimana: rischio di abortività intorno 1%-2% secondo alcuni studi, più alto secondo altri studi.
Indicazioni: età materna avanzata, familiarità positiva per anomalie genetiche o cromosomiche, riscontro ecografico di anomalie fetali, bi test a rischio, riscontro di patologia genetica o cromosomica in una precedente gravidanza.

AMNIOCENTESI: consiste in un prelievo di 16-20 cc di liquido amniotico.
Indicazioni: come per la villo centesi, però con rischio di abortività di circa 0.5%-1%. Possibilità di referto per patologie cromosomiche 13-18-21-sessuali e X-linked entro 24-48 ore. Attendibilità diagnostica maggiore della villo centesi.

FUNICOLOCENTESI: consiste in un prelievo di sangue fetale direttamente dal cordone ombelicale per chiarire eventuali referti dubbi della villo/amniocentesi e per lo studio delle anemie fetali.

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Di recente la diagnostica prenatale non invasiva (NPTI)

si avvale di una tecnca che permette di analizzare  materiale genetico fetale  che migra nel torrente circolatorio materno e permette  di valutare con una accuratezza che va  fino al 99,9% le alterazioni del cariotipo ( i cromosomi) fetale .

La procedura diagnostica ci offre tre livelli di esami:

 1)  analisi delle anomalie dei cromosomi

      a)  cromosoma 13 - Sindrome di Patau-

      b) cromosoma  18 - Sindrome di Edwards-

      c) cromosoma   21 -Sindrome di Down-

     d) cromosomi sessuali x.y con riferimento alle sindromi di Turner, Klinefelter  ecc

 

2)  microdelezioni cromosomiche:                        3) Analisi  di titti  i cromosomi

    -Sindrome di Angelman

    -Sindrome  di Cri Du Chat

    -Sindromen di DiGeorge

   -Sindromen di Prader-Willi

   - Sindrome da microdelezione  2q33-1