Diagnostica invasiva in gravidanza

I vari tipi di diagnostica invasiva

• VILLOCENTESI: consiste in un prelievo di villi coriali per la diagnosi di anomalie genetiche o cromosomiche. Si effettua tra la 11°-12° settimana: rischio di abortività intorno 1%-2% secondo alcuni studi, più alto secondo altri studi. Indicazioni: età materna avanzata, familiarità positiva per anomalie genetiche o cromosomiche, riscontro ecografico di anomalie fetali, bi test a rischio, riscontro di patologia genetica o cromosomica in una precedente gravidanza.
• AMNIOCENTESI: consiste in un prelievo di 16-20 cc di liquido amniotico. Indicazioni: come per la villocentesi, però con rischio di abortività di circa 0.5%-1%. Possibilità di referto per patologie cromosomiche 13-18-21-sessuali e X-linked entro 24-48 ore. Attendibilità diagnostica maggiore della villocentesi.
• FUNICOLOCENTESI: consiste in un prelievo di sangue fetale direttamente dal cordone ombelicale per chiarire eventuali referti dubbi della villo/amniocentesi e per lo studio delle anemie fetali.

Di recente la diagnostica prenatale non invasiva (NPTI) si avvale di una tecnica che permette di analizzare materiale genetico fetale che migra nel torrente circolatorio materno e permette di valutare con una accuratezza che va fino al 99,9% le alterazioni del cariotipo ( i cromosomi) fetale .

La procedura diagnostica ci offre tre livelli di esami:

1) analisi delle anomalie dei cromosomi:

• a) cromosoma 13 – Sindrome di Patau

• b) cromosoma 18 – Sindrome di Edwards

• c) cromosoma 21 -Sindrome di Down

d) cromosomi sessuali x.y con riferimento alle sindromi di Turner, Klinefelter ecc

2) microdelezioni cromosomiche

3) Analisi di titti i cromosomi

-Sindrome di Angelman

-Sindrome di Cri Du Chat

-Sindromen di DiGeorge

-Sindromen di Prader-Willi

-Sindrome da microdelezione 2q33-1